Рецессивное наследование: фенилкетонурия. Фенилкетонурия - что это такое? Симптомы, диагностика и лечение. Как наследуется фенилкетонурия Рецессивное наследование: фенилкетонурия

Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека.
Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.
Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений.

объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ, демонстрация конспектов и схем родословных);
исследовательский (решение задач, анализ схем родословных, составление схем родословных);
групповая работа.

Оборудование:

сборник “Задачи по генетике”;
информационные листы для учащихся “Генетика человека”;
схемы родословных;
таблица “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

Тип урока: Урок применения знаний и умений.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Вступительное слово учителя: “Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье. Сегодня на уроке присутствуют представители четырех независимых генетических лабораторий, которые помогут нам выяснить основные методы изучения наследственности человека ”.

К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы для решения задач.

Задача 1. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%, больных - 25%.

Задача 2 . Серповидно-клеточная анемия (изменение нормального гемоглобина - А на S- гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как не полностью доминантный аутосомный ген. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти, обычно до полового созревания, гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Ответ: Вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии - 25%.

Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%.

Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 25%.

II. Методы изучения генетики человека

Представители генетических лабораторий объясняют сущность методов генетики с помощью информационного листа “Генетика человека”, таблицы “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

1. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип. Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии, сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.

Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.

2. Генеалогический метод

Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого она стала носительницей гена гемофилии и передала его многим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией. Ген гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.

Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали(тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).

Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.

У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве, так как рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.

3. Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, “монголоидный” разрез глаз.

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкая переносица, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический метод

Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, активность которого блокирует превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и лишенная фенилаланина диета позволяют приостановить развитие заболевания. У гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови обнаруживается повышенное содержание фенилаланина, хотя фенотип существенно не изменяется, человек здоров. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием.

Проверка задач, решенных на доске.

III. Анализ родословных

Учащиеся получают задание.

1. Изучите принципы генеалогического анализа

В генетике человека аналогом гибридологического метода является генеалогический анализ. Он заключается в составлении и изучении графического изображения родословных, каждая из которых отражает родственные связи между здоровыми и больными людьми нескольких поколений. Особи мужского пола обозначаются квадратиками, а особи женского пола - кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый признак (например, болезнь), изображаются чёрными фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему признак, - белыми. Одни горизонтальные линии связывают друг с другом графические изображения супругов, а другие - графические изображения их детей. Вертикальные линии связывают друг с другом графические изображения родителей и их детей.

2. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

Родослровная 1

Родословная 2

3. Ответьте на следующие вопросы

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?

3. Какой пол пробанда?

1-мужской
2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

1 - да
2 - нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

1 - рецессивный
2 - доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака

1 - аутосома
2 - X-хромосома
3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?

1-AA 5-X A X A 9-XX
2-Aa 6-X a X a 10-XY a
3-aa 7-X A Y 11-XY
4-X A X a 8-X a Y

4. Обсудите ответ в группах

Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г) 2;

Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г) 7;

5. Составьте графическое изображение родословной

Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.

Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Роза - Аа; Алла - АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой – аа, сын - Аа.

Графическое изображение родословной Розы и Аллы.

I V. Подведение итогов урока

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение, предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о социальных проблемах генетики человека. А сейчас подведем итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.

V. Домашнее задание

П. 35, творческие работы по генетике человека (рефераты, сообщения, газеты, бюллетени, видеофрагменты).

Приложение

Литература

Биология: Учебное пособие для студентов мед. училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И. Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004.
Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В. Хелевин, -М.: Высшая школа,1976.
Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, - М.: Просвещение, 2005.
Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии в школе./ В.К. Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, - М.: Просвещение, 2001.

РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии

(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной

аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток

фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота

встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-

рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-

мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-

шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется

однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости

ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,

обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что

ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-

ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,

оказан на рис. 2.3: больной

ребенок родился у фенотипи-

чески здоровых родителей-

кровных родственников (дво-

юродных брата и сестры), но

сестра отца ребенка страдает

ФКУ передается по рецес-

сивному типу наследования,

т.е. генотип больного содержит

два аллеля ФКУ, полученные

от обоих родителей. Потомки,

которые имеют только один

такой аллель, не страдают за-

болеванием, но являются но-

сителями аллеля ФКУ и могут

передать его своим детям. На

рис. 2.4 показаны пути насле-

дования аллелей ФКУ от двух

фенотипически нормальных

родителей. Каждый из родите-

лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность

того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо-

го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас-

ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25%

(0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле-

дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).

Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных

популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-

Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.

Ф - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий

развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%); толь-

ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы,

но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков - больны

([ф][ф]).

Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в

которой ФКУ передается по

наследству (тетя пробанда страдает

этим заболеванием).

Двойная линия между супругами обозначает

кровнородственный брак. Остальные

обозначения те же, что и на рис. 2.1.

жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос-

тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро-

дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо-

вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,

например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы-

сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж-

дой беременной женщины.

Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту-

пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча-

емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является

носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля

ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет

примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род-

ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в

которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что

оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере-

дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ

(НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ

(ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при-

знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре-

зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2)

в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав-

нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу-

чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз-

личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F 2 ) выяв-

ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При

этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а

оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом по-

ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так,

при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри-

дов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после

образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и,

соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F 2 ).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде-

ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной

формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого

комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли-

рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед-

ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по

наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен-

ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-

жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выб-

рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,

контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы

иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо

друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза-

висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения

позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе-

мый локус*).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи-

няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу-

ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред-

ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы-

вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа

такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп-

ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге-

нов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление крос-

синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био-

логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе

образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди-

ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина-

ции - в гл. I и IV).

Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, про-

изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном

участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас-

стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин-

говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро-

ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об-

мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетичес-

ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами

оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет.

Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ-

ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего

группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого

объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас-

стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так

же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического матери-

* Напомним, что локусом (лат. locus - место) называется местоположение

определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической

карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним

понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло-

жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.

ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический

метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при нали-

чии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных

соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина-

ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью

встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас-

щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко-

лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено-

типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип-

лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом

они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью

(т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака;

100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи-

телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян-

ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при-

знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-

кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех

носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение

в медико-генетическом консультировании и определении генотипа

фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали

наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис-

ка развития этих заболеваний у родственников больных.

Г л а в а I I I

НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро-

гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи-

ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе

дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи-

няются только относительно немногие генетически контролируемые

признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и

патологических признаков детерминируются иными генетическими

механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская

генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе

мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую-

щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна);

наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син-

дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз-

витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-

леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на-

следование количественных признаков (сложные поведенческие

По изоб-ражённой на ри-сун-ке ро-до-слов-ной опре-де-ли-те и объ-яс-ни-те ха-рак-тер на-сле-до-ва-ния при-зна-ка (до-ми-нант-ный или ре-цес-сив-ный, сцеп-лен или нет с полом), вы-де-лен-но-го чёрным цве-том. Опре-де-ли-те ге-но-ти-пы по-том-ков, обо-зна-чен-ных на схеме циф-ра-ми 3, 4, 8, 11 и объ-яс-ни-те фор-ми-ро-ва-ние их ге-но-ти-пов.

По-яс-не-ние.

При-знак, вы-де-лен-ный чёрным цве-том яв-ля-ет-ся ре-цес-сив-ным, сцеп-лен-ным с Х-хро-мо-со-мой: Х а,

т. к. на-блю-да-ет-ся «про-скок» через по-ко-ле-ние. Муж-чи-на с при-зна-ком (8) у него дочь без при-зна-ка (11), а внуки - один с при-зна-ком (12), вто-рой без (13), то есть от отца (10) они по-лу-ча-ют Y - хро-мо-со-му, а от ма-те-ри (11) один Х а, дру-гой Х А.

Ге-но-ти-пы людей, обо-зна-чен-ных на схеме циф-ра-ми 3, 4, 8, 11:

3 - жен-щи-на-но-си-тель - Х А Х а

4 - муж-чи-на без при-зна-ка - Х А Y

8 - муж-чи-на с при-зна-ком - Х а Y

11 - жен-щи-на-но-си-тель - Х А Х а

Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Дальний Восток. Вариант 4.

Елена Иванова 11.04.2016 12:36

Объясните, пожалуйста, почему генотип первой женщины(без номера) ХАХА, ведь она может быть и носительницей?

Наталья Евгеньевна Баштанник

Может. Это "предположение" на основе потомства. Т.к. она нам для решения не важна, можно написать на схеме оба варианта, а можно вообще вот так: Х А Х -

Никита Каминский 11.06.2016 23:28

А почему не может быть просто рецессивного гена, не сцепленного с полом?

Тогда родители в первом поколении гомозиготны (отец аа, мать АА), дети 1, 2, 3, гетерозиготы Аа, мужчины 4 и 5 тоже носители Аа, дети 7 и 8 во втором поколении с признаком, а 6 носитель. В третьем поколении Отец и мать снова гомозиготны, дочь 11 и её муж 10 гетерозиготны, и у них два сына, один с признаком, другой без, возможно носитель.

Наталья Евгеньевна Баштанник

может, но больше вероятности, что сцепление есть, меньше "?", и основываясь на правила решения данных задач.

У матери и отца фенотипически без признака рождается СЫН с признаком, можно предполагать, что признак сцеплен с Х-хромосомой.

Тобиас Розен 09.05.2017 18:26

Решение не вполне корректно.

Вот эта схема содержит альтернативное решение - содержащие при этом меньше допущений:

На самом деле, всё, что мы можем утверждать по данным задачи - это список того, что мы можем исключить. Мы можем исключить доминантное сцепление с Х, мы можем исключить сцепление с У, мы можем исключить АА х аа в самом персом скрещивании, мы можем исключить, что признак обеспечивается доминантной аллелью.

Мы не можем исключить рецессивное сцепление с Х и мы не можем исключить аутосомное рецессивное наследование - в задаче для этого недостаточно данных и недостаточное число потомков и скрещиваний.

Игнорировать малое число скрещиваний и потомков - значит, считать, будто закон больших чисел должен проявляться и для малых чисел. Что полная чушь. Не должен. Наоборот: статистический факт в том, что чем меньше выборка - тем больше ожидаемое отклонение от "правильного расщепления".

Наталья Евгеньевна Баштанник

Если задача может решаться двумя способами, то лучше оба прописывать. Если в критериях будет заложено решение, что признак является сцепленным с Х-хромосомой: Х а, то могут и не поставить полный балл.

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии

(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной

аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток

фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота

встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-

рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-

мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-

шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется

однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости

ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,

обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что

ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-

ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,

рис. 2.3: больной

фенотипи-

здоровых

родителей-

родственников

страдает

передается

наследования,

больного

содержит

полученные

родителей.

Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в

страдают

передается

болеванием,

являются

наследству (тетя пробанда страдает

сителями аллеля ФКУ и могут

этим заболеванием).

передать

Двойная линия между супругами обозначает

рис. 2.4 показаны

кровнородственный

Остальные

дования аллелей ФКУ от двух

обозначения те же, что и на рис. 2.1.

фенотипически

нормальных